Identifican un gen clave que podría abrir nuevas vías para tratar la ELA hereditaria
Una investigación revela cómo una mutación en el gen VAPB activa un mecanismo de estrés que daña las neuronas motoras
EFE | Mallorca, 05 de Agosto de 2025 | 15:58h
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un gen que podría desempeñar un papel decisivo en el desarrollo de una forma hereditaria de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El estudio, publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, señala que una alteración en el gen VAPB impide la correcta comunicación entre partes esenciales de la célula, lo que termina afectando a las neuronas motoras, responsables del control del movimiento voluntario y de funciones vitales como la respiración.
El trabajo se ha desarrollado a partir de células madre obtenidas de pacientes con ELA, lo que ha permitido simular en laboratorio los efectos celulares de la mutación. Los resultados no solo ofrecen nuevas pistas para entender esta enfermedad neurodegenerativa, sino que apuntan hacia un posible enfoque terapéutico aún inexplorado.
Científicos españoles ultiman el ensayo de un nuevo fármaco contra la ELA
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad cuyas causas aún se desconocen y no hay tratamiento...
UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA SIN CURA
La ELA es una patología progresiva que destruye de forma selectiva las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Esta degeneración provoca una pérdida gradual del control muscular, dificultad para hablar o tragar y, finalmente, la parálisis. Hasta la fecha, la mayoría de tratamientos experimentales han tenido resultados decepcionantes, en parte por la alta variabilidad en los síntomas y la respuesta individualizada a los fármacos.
En esta ocasión, los investigadores decidieron enfocar el estudio en un subtipo de ELA de origen genético, causado por una mutación hereditaria en el gen VAPB, que había sido poco estudiado hasta ahora.
EL VAPB, UNA PIEZA CLAVE EN LA RED CELULAR
El gen VAPB produce una proteína que funciona como un nexo entre dos estructuras fundamentales de la célula: el retículo endoplásmico y las mitocondrias. El primero actúa como centro de procesamiento de proteínas, mientras que las segundas son las encargadas de generar la energía necesaria para el funcionamiento celular.
“Esta conexión es especialmente importante en las células nerviosas, ya que cuando no se produce se vuelven más vulnerables a la degeneración”, señala Helen Cristina Miranda, investigadora de la Case Western Reserve University y coautora del estudio.
Un centenar de personas con ELA en Baleares se benefician de las ayudas pioneras del Govern
Un centenar de personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se han beneficiado de las ayudas pioneras del Govern...
Mediante técnicas de reprogramación celular, el equipo cultivó neuronas funcionales a partir de células madre de pacientes con ELA, lo que les permitió analizar en detalle cómo la mutación en VAPB rompe esta conexión intracelular.
UNA RESPUESTA AL ESTRÉS QUE TERMINA SIENDO LETAL
El estudio también ha demostrado que la alteración del gen VAPB provoca la activación continua de un mecanismo celular llamado Respuesta Integrada al Estrés (ISR). Aunque en principio esta respuesta sirve como sistema de protección, cuando se mantiene activa durante mucho tiempo puede tener consecuencias dañinas: reduce la síntesis de proteínas, compromete la función celular y acelera la muerte de las neuronas motoras.
Los investigadores concluyen que el gen VAPB podría ser una nueva diana terapéutica para tratar esta forma rara de ELA. “Bloquear esta respuesta al estrés puede revertir el daño en el laboratorio, un paso prometedor hacia futuros tratamientos”, concluye Miranda.
Aunque se trata de una variante hereditaria poco común, los científicos creen que comprender estos mecanismos moleculares puede beneficiar también a otras formas de ELA, y allanar el camino hacia el desarrollo de tratamientos más eficaces.
