Identifican el gen causante de un nuevo trastorno que afecta a centenares de personas

EP | 26/08/2021

La investigadora y genetista ICREA y jefa del grupo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, Aurora Pujol, ha liderado el estudio - IDIBELL

Investigadores del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han identificado en un estudio que el gen PI4KA está implicado en mutaciones causantes de un nuevo trastorno que, aunque minoritario, podría estar afectando a "centenares de personas en el mundo".

La revista 'Brain' ha publicado los resultados del estudio con el que el equipo investigador ha diagnosticado diez pacientes afectados con esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciación de su genoma.

El PI4KA es una "pieza clave" en el metabolismo de los inositoles, unos lípidos que son esenciales en el desarrollo del cerebro, y las mutaciones provocarían un grave trastorno neurológico y del sistema inmunitario por el que hasta ahora no se disponía de herramientas diagnósticas.

Los síntomas abarcan desde el retraso global en el neurodesarrollo y el déficit intelectual, a menudo con crisis epilépticas, hasta una simple cojera.

Para los investigadores, este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con síntomas similares pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico y también abre la puerta a encontrar un tratamiento.

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