Descubren un trastorno del oído interno relacionado con episodios de vértigo

EP | 05/10/2021

Un equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), liderados por Pablo Román Naranjo y José Antonio López Escámez, investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.Granada), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar. Se trata de un trastorno del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente y ruido en los oídos (acúfenos) y produce una pérdida de audición progresiva.

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el diez por ciento de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados, según ha detallado la UGR en una nota de prensa sobre este estudio.

En este trabajo publicado en la revista científica 'Hearing Research', se han analizado un total de 62 familias con esta enfermedad, procedentes en su mayoría de España. Los resultados de este estudio indican la existencia de una relación entre la enfermedad de Meniere familiar y diversos genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una proteína llamada miosina VIIa, que es especifica de las células ciliadas de oído interno.

La función del oído depende de miles de genes. Cuando estos genes se ven alterados por mutaciones raras, la capacidad para mantener el equilibrio y la audición pueden disminuir. En el caso de la enfermedad de Meniere, los investigadores de este estudio proponen un modelo de herencia digénica, donde son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.

El origen de la enfermedad en algunas de las familias parece ser debido a mutaciones raras en el gen MYO7A, junto a mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1, genes con los que interacciona MYO7A. Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el estudio: nueve de las familias incluidas tenían mutaciones raras en estos genes.

Tal y como han señalado en el artículo, estos genes se expresan en una zona concreta del oído: los estereocilios de las células neurosensoriales del oído interno. Estas células se encargan de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de la aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central.

Los estereocilios se encuentran agrupados en cada una de estas células. Según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocarían alteraciones en varias proteínas que mantienen unidos los estereocilios, que provocarían, en último lugar, "una pérdida de audición y vértigo".

El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede ayudar a "descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético de forma precoz", así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.

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