La historia de Martín, el niño mallorquín que lucha contra el síndrome de Angelman

Martín es un mallorquín de cinco años que es uno entre 20.000. A su familia le tocó la lotería con él. Es solo uno de los 200 españoles que padecen la enfermedad rara conocida como síndrome de Angelman.

Un niño risueño, sociable y cariñoso que no habla, pero sí camina, una característica que para muchos pasará desapercibida, pero que para él y su familia supone todo un hito.

Este domingo el síndrome, aún desconocido para muchos, se convertirá en el foco de atención en la V edición de la carrera de montaña Cursa Muntanya Puig Roig, que destinará sus fondos a la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) y la lucha contra el cáncer infantil. 

"NADIE TE PREPARA PARA ESTO"

El diagnóstico llegó a los nueve meses de nacer, aunque sus padres empezaron a notar signos de que algo no iba bien mucho antes. 

"Empezamos a ver cositas, como que no gateaba, no se sentaba", explica a 'Crónica Balear' su madre, Ainhoa.  Unas anomalías en el desarrollo que se hacían más visibles al compararlo con otros niños: "Teníamos amigos que tenían hijos de la misma edad y veíamos las diferencias". 

Entonces, acudieron a una fisioterapeuta especializada, que fue quien dio "la voz de alarma". La pediatra activó el protocolo oportuno y tras unas pruebas genéticas escucharon por primera vez unas palabras que les acompañarían toda la vida: síndrome de Angelman. 

Una enfermedad rara, que afecta al neurodesarrollo y provoca un retraso cognitivo severo, epilepsia, problemas de coordinación, afectaciones al lenguaje y trastornos del sueño. Que "por suerte" se puede detectar, a diferencia de otras que cuestan más de identificar, recalca. 

Una noticia que golpeó de lleno a sus padres: "Se te cae el mundo encima". Y que, además, llegó en un momento complicado, porque Ainhoa estaba embarazada de su hija menor. En ese instante comenzó un proceso de duelo: "Vas a tener un niño, tienes tus expectativas, pero nadie te prepara para esto, para tener que cuidarlo toda la vida".

Entre tanta sintomatología y posibles consecuencias perdieron la esperanza. La madre llegó a imaginar en su cabeza la imagen de su hijo en estado vegetativo. "A mí se me paraba el corazón al pensar en llevar al parque a mi hijo y que mientras los otros niños se subieran al columpio o al tobogán mi hijo no podría". 

Tras mucho esfuerzo, dedicación y horas de terapia la evolución de Martín ha superado sus expectativas: corre, camina, salta y disfruta, con algunas limitaciones, pero, al fin y al cabo, como cualquier otro niño. 

"NO IBA A CAMINAR Y AHORA ESTÁ TREPANDO Y SALTANDO"

Con la llegada del diagnóstico empezó un camino de visitas a especialistas y profesionales (oftalmólogo, neurólogo, digestivo, logopeda, fisioterapeuta...) que a día de hoy continúa y esperan que siga por muchos años, ya que es lo que le ayuda a avanzar.

Unas citas que les consumen muchas horas de su vida diaria y que han obligado a su madre a dejar su trabajo para dedicarse exclusivamente a sus dos hijos.

Martín, a sus cinco años, realiza hasta cuatro tipos de terapias distintas: las sesiones privadas de logopedia se ven complementadas por las que recibe en un centro público, la piscina, la hipoterapia los sábados y la terapia ocupacional cada quince días.

Una gran cantidad de actividades, ya que su familia "intenta hacer todo lo posible para mejorar", pero "sin perder de vista que se trata de un niño y tiene que tener una infancia".

Su madre destaca cómo estas actividades le han ayudado a evolucionar y desarrollar sus capacidades: "De que no iba a caminar, ahora está trepando y saltando". "Todo cuesta mucho, pero va consiguiendo cosas, poco a poco, a su ritmo", recalca Ainhoa. 

DOS GRANDES PREOCUPACIONES: LA COMUNICACIÓN Y EL FUTURO 

Lo más complicado para la familia es la falta de comunicación, ya que no puede hablar, y por lo tanto, comunicar cómo se encuentra ni qué le pasa: "Es angustioso no saber qué le pasa. Muchas veces decides tú por él".

"Sabemos que este tema va a ser su punto más débil", admite Ainhoa emocionada. Por este motivo, acuden a una logopeda que les ayuda a abordarlo. Además, recurren a herramientas tecnológicas como el comunicador. Un iPad que, mediante el programa Grid, le pone voz a sus pensamientos.

Con tan solo un clic en el icono con la palabra que desea vocalizar el dispositivo emite el sonido que él no puede. De esta forma, saluda y expresa algunas de sus necesidades. 

Una de las grandes incógnitas que deja intranquila a su madre es el futuro. La atención temprana, por ejemplo, solo se cubre hasta los seis años, una meta que cada vez está más cerca para ellos.

A partir de ahí todo son dudas, especialmente cuando se plantean el futuro lejano: "¿Qué va a pasar con él cuando yo no esté o cuando yo sea mayor? ", se pregunta su madre. 

DEPORTE Y SOLIDARIDAD SE UNEN 

Este domingo, 30 de noviembre, se celebra la V edición de la carrera de montaña Cursa Muntanya Puig Roig, que este año vuelve con carácter solidario. 

Una de sus cuatro modalidades, la de 16 kilómetros, será íntegramente solidaria y destinará todos los fondos que recaude a la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), que apoya a las familias y a la investigación, y a Un Km de Vida, dedicada a la lucha contra el cáncer infantil.

Además, todas las distancias permitirán las aportaciones voluntarias con el fin de ampliar la causa solidaria. Ainhoa asegura estar muy agradecida por todo el apoyo recibido por la organización, pero también por parte de los participantes que ya han agotado todas las inscripciones. 

La Plaça del Lledoner del Santuari de Lluc, en Escorca, acogerá la salida y la llegada de la competición. Martín y su familia estarán allí para celebrar con todo el mundo esta jornada tan bonita que unirá deporte y solidaridad.

"CUIDAR A LOS CUIDADORES"

Ainhoa expresa constantemente la "gran suerte" que tienen, porque dentro del difícil mundo de las enfermedades raras, cuentan con una red de apoyo familiar, institucional y de la asociación ASA. "Tenemos la rara suerte de tener esta asociación que nos cuida mucho". 

Desde la organización ofrecen servicios indispensables para esta familia y otras 199 de alrededor de España. Llegando incluso a compensar algunas de las deficiencias de las ayudas públicas, como la falta de ayuda psicológica a los familiares, es decir, de "cuidar a los cuidadores".

Esta es una de las principales reivindicaciones en las que hace hincapié, ya que la considera una parte esencial del proceso, sobre todo al principio de este camino.

"NO ESTÁS SOLO"

La madre defiende la importancia de visibilizar la enfermedad, de romper el estigma y acabar con uno de sus grandes miedos: la soledad. "Que conozcan el síndrome. Que las familias que reciban este diagnóstico vean que no están solas".

Más allá del choque inicial, el miedo al futuro y todas las incertidumbres Ainhoa insiste en que el camino no se recorre en solitario. Cuentan con el apoyo de la asociación, del resto de familias, pero también de profesionales y de la sociedad en general.

Detrás de cada diagnóstico hay un niño que avanza, juega, ríe y disfruta como cualquier otro, pero que además, rompe pronósticos.