Un análisis de sangre podría detectar el párkinson antes de los primeros síntomas

Un análisis genético realizado a partir de una muestra de sangre podría permitir detectar el párkinson antes de que aparezcan los primeros síntomas, según ha comprobado un equipo de investigadores españoles. La herramienta ya ha sido probada en pacientes con un diagnóstico reciente y podría revolucionar el modo en que se identifica la enfermedad en sus fases más tempranas.

El estudio ha sido liderado por el Instituto de Neurociencias, un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche. En él han colaborado especialistas del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Los resultados han sido publicados en la revista científica Neurotherapeutics.

UNA NUEVA HERRAMIENTA QUE ADELANTA EL DIAGNÓSTICO

Aunque la técnica aún no está disponible para uso clínico, el método ha sido probado con éxito en pacientes diagnosticados recientemente. Según el CSIC, este avance abre la puerta a una detección más sencilla, rápida y temprana, así como a un mejor seguimiento del progreso de la enfermedad.

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El párkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo y constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, además de ser una de las principales causas de discapacidad neurológica. Por ello, uno de los grandes retos científicos es lograr un diagnóstico precoz, idealmente antes de la aparición de los síntomas motores graves.

LIMITACIONES DEL DIAGNÓSTICO ACTUAL

En la actualidad, el diagnóstico del párkinson se inicia mediante un examen clínico, una vez que los síntomas visibles —como los temblores— ya se han manifestado. Sin embargo, estos signos aparecen cuando el daño neurológico es avanzado y pueden confundirse con los de otras patologías neurológicas, explica Jorge Manzanares, catedrático de la Universidad Miguel Hernández.

Hasta hace pocos años, la única forma definitiva de confirmar la enfermedad era mediante el análisis de tejidos tras la muerte del paciente. “Es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que permitan detectarla antes”, ha señalado Manzanares.

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El método desarrollado por los investigadores solo requiere una extracción de sangre, y el análisis puede realizarse con equipos ya presentes en muchos laboratorios hospitalarios. Este procedimiento permite identificar alteraciones genéticas relacionadas con la enfermedad en sus etapas iniciales. “La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, ha explicado Francisco Navarrete, profesor e investigador y primer autor del artículo.

El experto detalla que, como ocurre en todas las células del cuerpo, no todos los genes están activos al mismo tiempo: algunos se activan o desactivan en función de las necesidades del organismo, como respuesta a una infección o al desarrollo de una enfermedad.

22 GENES CLAVE EN LA APARICIÓN DE LA ENFERMEDAD

Gracias a técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de una veintena de genes con actividad alterada en pacientes con párkinson que todavía no habían recibido tratamiento farmacológico.

“Estos cambios no se observan en personas sanas”, destaca la investigadora Marina Guillot, quien lideró los análisis de expresión génica junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya. Ambos subrayan que estos genes podrían servir como marcadores fiables para el diagnóstico precoz y ofrecer pistas sobre los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo y progresión del párkinson.

En total, los investigadores identificaron 22 genes que se expresan de forma diferente entre pacientes con párkinson y personas sanas. Además, detectaron alteraciones en rutas celulares relacionadas con la supervivencia, inflamación, muerte celular y composición de células inmunitarias.

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Aunque todavía queda mucho por investigar, el estudio aporta nuevas claves para comprender cómo se origina y progresa la enfermedad de Parkinson. “Aún no conocemos con detalle sus mecanismos, y los tratamientos actuales ofrecen resultados limitados”, recuerda Manzanares.

El investigador confía en que este tipo de análisis permita en el futuro diseñar terapias más efectivas y personalizadas, capaces de intervenir en fases más tempranas del proceso neurodegenerativo.