El IdISBa descubre mutaciones en el ADN oscuro que podrían impulsar tumores cerebrales

El hallazgo abre la puerta a nuevos biomarcadores y tratamientos más precisos contra el glioblastoma

Sergio Jiménez | Mallorca, 22 de Septiembre de 2025 | 14:31h

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha identificado mutaciones en zonas poco exploradas del ADN humano, conocidas como ADN no codificante o 'ADN oscuro', que podrían explicar por qué el glioblastoma, el tumor cerebral más agresivo, es tan difícil de tratar. El hallazgo, publicado en la revista científica Genes & Diseases, abre la puerta a la búsqueda de nuevos biomarcadores que permitan diagnosticar la enfermedad con mayor precisión y diseñar tratamientos más personalizados en el futuro.

Tradicionalmente, la investigación oncológica se ha centrado en los genes, que representan solo el 2 % del genoma humano, mientras que el 98 % restante -el llamado ADN oscuro- se consideraba irrelevante. Sin embargo, este estudio demuestra que en esas regiones también pueden producirse mutaciones capaces de alterar el funcionamiento celular.

"El hallazgo muestra que estas áreas del ADN pueden desempeñar un papel clave en la progresión de enfermedades complejas como el cáncer", explica el Dr. Diego M. Marzese, responsable del proyecto.

UN TUMOR ALTAMENTE AGRESIVO


El glioblastoma es uno de los cánceres más letales: la supervivencia media de los pacientes no supera los 15 meses incluso con los tratamientos actuales. Los investigadores, con la predoctoranda Sandra Iñiguez Muñoz como primera autora, han observado que las mutaciones encontradas en el ADN oscuro podrían activar mecanismos ocultos que favorecen el crecimiento del tumor y su resistencia a las terapias habituales.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo analizó muestras de pacientes tratados en la Universidad de Uppsala (Suecia), comparando tumores de distinto grado con tejido sano. Las mutaciones se repitieron en distintos pacientes y estaban ausentes en zonas no cancerosas, lo que refuerza su relevancia biológica.

"Estamos empezando a descifrar los mecanismos que hacen al glioblastoma tan agresivo. Conocer cómo se activa desde lo más profundo del ADN nos acerca a nuevas estrategias para combatirlo", destaca Iñiguez Muñoz.

Este trabajo se enmarca en el creciente interés de la oncología de precisión por el estudio del ADN no codificante. Cada vez más evidencias apuntan a que el llamado ADN basura cumple funciones esenciales en la regulación genética y puede convertirse en una fuente clave de avances contra el cáncer, ofreciendo nuevas vías de diagnóstico y tratamiento.

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