Descubren una mutación genética que incrementa la agresividad del melanoma

EP | 09/04/2022

La mutación de un gen denominado ARID2 interviene en el aumento de las probabilidades de que el melanoma, un cáncer de piel mortal, se convierta en una peligrosa metástasis, según un estudio realizado por investigadores del Monte Sinaí (Estados Unidos).

Los resultados, publicados en la revista científica 'Cell Reports', sugieren que los pacientes cuyos tumores de melanoma tienen una mutación en ARID2 pueden tener un cáncer más agresivo y pueden necesitar un tratamiento diferente.

"Nuestro estudio es el primero en caracterizar las funciones supresoras de tumores de ARID2 en el melanoma. Modelamos las mutaciones de ARID2 eliminando por completo la proteína ARID2 de las células de melanoma y estudiamos las consecuencias en la placa de Petri y en modelos animales. Recrear las mutaciones reales que albergan los pacientes es un reto, pero ahora es posible gracias a la edición del genoma, y proporcionaría un modelo más preciso; estos estudios están en curso en el laboratorio", afirma la autora principal del estudio, la doctora Emily Bernstein.

El melanoma es la forma más mortífera de cáncer de piel y se desarrolla en las células que producen melanina, el pigmento que da el color a la piel de las personas. Aunque el melanoma puede tratarse con éxito cuando se detecta a tiempo, también puede ser bastante agresivo y extenderse desde tumores tan pequeños como un par de milímetros hasta órganos vitales como el cerebro. Comprender el melanoma metastásico es esencial para salvar vidas de esta enfermedad, que afecta a 200.000 personas al año en todo el mundo.

ARID2 forma parte de un complejo de remodelación de la cromatina y está frecuentemente mutado en el melanoma. En este estudio, los científicos utilizaron modelos tumorales de melanoma para medir el papel del gen ARID2 en la progresión del cáncer.

Evaluaron los efectos de la pérdida de ARID2 en el paisaje epigenético, una plataforma dinámica de ADN y proteínas que proporciona instrucciones moleculares sobre la expresión de los genes, lo que a su vez da forma a las funciones y comportamientos celulares. Descubrieron que sin ARID2, las células de melanoma presentan un mayor comportamiento metastásico.

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