PLOS GENETICS

Pruebas de ADN en más de 6.000 perros han revelado que una duplicación en el cromosoma canino 18 está fuertemente asociada con los ojos azules en los Huskies siberianos.

Según los autores, pertenecientes a Embark Veterinary Inc. –socio investigador de la Escuela de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell– este representa el primer estudio de ‘genómica del consumo’ realizado en un modelo no humano y el mayor estudio de asociación del genoma canino hasta la fecha.

La ‘genómica de consumo’ permite el descubrimiento genético a una escala sin precedentes al vincular bases muy grandes de datos genómicos con información fenotípica enviada voluntariamente a través de encuestas basadas en la web. Pero su utilidad no se limita a la investigación humana. Las herramientas genómicas para perros están fácilmente disponibles, pero los fundamentos genéticos de muchos rasgos importantes permanecen sin descubrir.

Aunque se sabe que dos variantes genéticas subyacen en el color de ojos azules en algunos perros, estas no explican el rasgo en otros perros, como los Huskies siberianos.

Para abordar esta brecha en el conocimiento, Adam Boyko, Aaron Sams y sus colegas utilizaron un panel diverso de 6.070 perros genéticamente documentados con dueños que contribuyeron con datos de fenotipo a través de encuestas basadas en la web y cargas de fotos. Descubrieron que una duplicación de 98.6 kilobases en el cromosoma 18 cerca del gen ALX4, que desempeña un papel importante en el desarrollo ocular de los mamíferos, estaba fuertemente asociada con la variación en el color del ojo azul, principalmente en los Huskies siberianos y también en algunos pastores australianos.

Una copia de la variante fue suficiente para causar ojos azules o heterocromía (ojos azules y marrones), aunque algunos perros con la variante no tenían ojos azules, por lo que otros factores genéticos o ambientales también están involucrados.

Los estudios futuros sobre el mecanismo funcional que subyace a esta asociación pueden llevar al descubrimiento de una nueva vía por la cual los ojos azules se desarrollan en los mamíferos.

Desde una perspectiva más amplia, los resultados del estudio
–publicados en PLOS Genetics– subrayan el poder del descubrimiento de loa ‘genómica de consumo’ en especies no humanas, especialmente perros, donde existe un intenso interés de los propietarios por la información genómica personal de sus mascotas, un alto nivel de participación en encuestas basadas en la web. , y una arquitectura genética subyacente ideal para estudios de mapeo.

Aaron J. Sams agrega: “Al usar los datos genéticos de las mascotas de nuestros clientes, combinados con los colores de los ojos reportados por los clientes para esos mismos animales, hemos descubierto una duplicación genética que está fuertemente asociada con el color de ojos azules”.

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