Los factores genéticos principales del síndrome de X frágil y otros trastornos relacionados con el autismo se deben a defectos en la capacidad de las células para crear estructuras de proteínas grandes, según un nuevo trabajo de Carnegie Institution for Science, en Estados Unidos.

El trabajo, realizado Ethan Greenblatt y Allan Spradling, se centra en un gen llamado Fmr1, ya que sus mutaciones crean problemas en el cerebro y en el sistema reproductivo, incluso pueden conducir a la forma “más común de autismo heredado”, síndrome X frágil, así como a el fallo ovárico prematuro.

“Nuestros resultados nos sorprendieron, ya que descubrimos que los óvulos que carecían de Fmr1 al principio eran completamente normales, pero con el tiempo, si se almacenaban, perdían su función mucho más rápido que los huevos almacenados con Fmr1 normal, lo que recuerda al síndrome de insuficiencia ovárica humana. , estos huevos carentes de Fmr1 crearon crías con graves defectos del sistema nervioso, lo que recuerda al síndrome X frágil”, ha señalado Spradling.

Al ampliar su análisis, Greenblatt y Spradling revelaron que los óvulos mutantes Fmr1 producen cantidades reducidas de proteínas, muchas de las cuales, si faltan por completo, están asociadas con el autismo.

Un denominador común entre las proteínas afectadas es que codifican algunas de las proteínas más grandes construidas por nuestros cuerpos. Incluso en los huevos normales, las proteínas grandes, incluidas las afectadas por Fmr1, se producen de manera ineficiente, lo que refleja el desafío de encadenar una cadena proteínica muy larga en condiciones de almacenamiento de ARN.

“Creemos que Fmr1 sirve como una especie de ayudante, lo que aumenta la producción de proteínas grandes de importancia crítica que son difíciles de fabricar para los huevos o las neuronas. Sin Fmr1, los óvulos tienen un suministro inadecuado de proteínas grandes específicas y comienzan a fallar prematuramente. Dado que Fmr1 también es importante en el cerebro, la pérdida de ciertas proteínas grandes asociadas con el autismo podría explicar los síntomas similares al autismo de los pacientes con síndrome X frágil”, ha especificado Greenblatt.

¿COMO FUNCIONA FMR1?

La información genética se almacena en moléculas de AND, que están estrechamente ligadas en el núcleo de cada célula; antes de que la célula pueda leer una de las recetas de proteínas, debe copiarse o transcribirse mediante el ARN con mayor movilidad.

“Piense en las moléculas de ARN como corredores, llevando fragmentos de código desde el núcleo hasta el lugar donde se fabricará la proteína. El código del ARN luego se traduce en una cadena de aminoácidos mediante una línea especial de ensamblaje de proteínas”, han explicado los investigadores.

En la mayoría de los casos, estos pasos, la transcripción del AND al ARN y la traducción del ARN a la proteína, ocurren en rápida sucesión. Sin embargo, en algunos tipos altamente especializados de células, incluidas las neuronas y los óvulos, es necesario crear ARN y luego almacenarlo para usarlo en el futuro.

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.