La degeneración frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que está presente en decenas de miles de estadounidenses, pero a menudo es difícil de diagnosticar con precisión. Científicos de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, han encontrado evidencia de que un simple examen ocular y una prueba de imagen de la retina pueden ayudar a mejorar esa precisión.

Los investigadores de ‘Penn Medicine’ descubrieron que los pacientes con FTD mostraron un adelgazamiento de la retina externa, las capas con los fotorreceptores a través de los cuales vemos, en comparación con los sujetos de control. La retina está potencialmente afectada por trastornos neurodegenerativos porque es una proyección del cerebro.

Estudios anteriores han sugerido que los pacientes con enfermedad de Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica (ELA, por sus siglas en inglés) también pueden tener adelgazamiento de la retina, aunque en una parte diferente de la retina. Por lo tanto, la imagen de la retina puede ayudar a los médicos a confirmar o descartar FTD.

“Nuestro hallazgo del adelgazamiento de la retina externa en este estudio cuidadosamente diseñado sugiere que las patologías cerebrales específicas pueden reflejarse por anormalidades específicas de la retina”, subraya el autor principal del estudio, Benjamin J. Kim, profesor asistente de Oftalmología en el ‘Schee Eye Institute’ de Penn.

Las enfermedades neurodegenerativas, en general, son difíciles de diagnosticar y, a menudo, se confirman sólo mediante el examen directo del tejido cerebral en la autopsia. Ahora que la ciencia parece estar al borde de desarrollar tratamientos eficaces para estas patologías, se vuelve cada vez más necesario tener métodos de diagnóstico.

“Al entrar en una era de tratamientos modificadores de la enfermedad para los trastornos neurodegenerativos, es esencial para nosotros tener herramientas que puedan identificar las patologías específicas que se acumulan en el cerebro para poder administrar los tratamientos adecuados a los pacientes que puedan beneficiarse de ellos”, subraya el autor principal del estudio, Murray Grossman, profesor de Neurología y director del Centro Penn de FTD.

El estudio incluyó a 38 pacientes con FTD inscritos consecutivamente mientras visitaban el Centro Penn de FTD y 44 sujetos control que no tenían ninguna enfermedad neurodegenerativa. Los pacientes con FTD se caracterizaron cuidadosamente con exámenes clínicos y biomarcadores de líquido cefalorraquídeo para excluir la enfermedad de Alzheimer y pruebas genéticas.

Entonces, los investigadores emplearon una tecnología de imágenes oculares llamada tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT, por sus siglas en inglés), que utiliza un haz de luz seguro para el tejido de imágenes con resolución a nivel micrométrico. La formación de imágenes SD-OCT es barata, no invasiva y rápida.

Las mediciones de las capas retinianas de los sujetos, después de realizar ajustes por edad, sexo y origen étnico, mostraron que las retinas externas de los pacientes con FTD eran más delgadas que las de los sujetos control. Este adelgazamiento relativo de las retinas externas fue causado por un adelgazamiento de dos partes específicas de la retina externa, la capa nuclear externa (ONL, por sus siglas en inglés) y la zona elipsoide (EZ, por sus siglas en inglés).

LOS PACIENTES CON FTD TIENEN UNA CAPA DE LA RETINA MÁS DELGADA

La ONL de los pacientes con FTD era aproximadamente un 10 por ciento más delgada que la de los controles y este adelgazamiento de la ONL fue la fuente principal del adelgazamiento de la retina externa. El grado de adelgazamiento de la retina entre los pacientes con FTD también tenía una tendencia significativa a ser peor cuando las puntuaciones de los pacientes en una prueba de cognición estándar eran menores.

Estudios previos han encontrado una pérdida de fibras nerviosas ópticas y el adelgazamiento asociado de la retina interior en algunos otros trastornos neurodegenerativos, como Alzheimer, ELA y demencia con cuerpos de Lewy. Los nuevos resultados sugieren que la FTD se manifiesta de manera diferente en las estructuras de la retina, y que esta diferencia, detectable con una prueba de imagen retiniana, podría ayudar a los médicos a distinguir un trastorno de otro.

La FTD es una de las causas más comunes de la demencia en la mediana edad y es, a menudo, mal diagnosticada como Alzheimer, o viceversa. La FTD en sí no es un solo trastorno, sino más bien una agrupación de trastornos distintos. Los resultados del nuevo trabajo sugieren que puede ser posible utilizar imágenes SD-OCT para distinguir entre estos subtipos de FTD.

Algunos subtipos de FTD implican la acumulación anormal, en las áreas cerebrales afectadas, de agregados anormales de una proteína llamada tau, mientras otros subtipos de FTD presentan agregados anormales de una proteína llamada TDP-43. En el estudio, los científicos de Penn utilizaron criterios clínicos normales para agrupar a los pacientes con FTD en categorías de probable patología de tau, probable TDP-43 y patología desconocida. Observaron que el adelgazamiento externo de la retina parecía ocurrir principalmente en el grupo de patología tau.

“Estudios anteriores han sugerido que tau se expresa en células fotorreceptoras, por lo que se plantea la hipótesis de que los pacientes con patología tau cerebral puede tener anomalías de fotorreceptores –señala Kim–. Fue emocionante obtener datos que parecen confirmar nuestra hipótesis”. Los investigadores de Penn ahora planean realizar estudios más grandes y concluyentes para comparar medidas de retina entre los pacientes que tienen diferentes subtipos de FTD, así como otras enfermedades neurodegenerativas.

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