Muchos niños como Jacobo necesitan que se cree conciencia social y visibilidad en los medios. Tan fácil como una foto con la mano levantada para apoyar a los afectados por enfermedades raras; en este caso, el Síndrome de Jacobsen. Participa con los hashtags: #yosoy11q #11q #enfermedadesraras #sindromedejacobsen

Su coraje es tan intenso como el color de su pelo. Alba tenía 21 años cuando dio a luz a su hijo Jacobo, al que un año después de nacer, le diagnosticaron Síndrome de Jacobsen. Una enfermedad rara de la que, gracias al esfuerzo de muchos padres diseminados por el país, ya se puede encontrar información en español y apoyo para los afectados. Alba Mateos y Jacobo Delgado son los padres de “Jacofito”, como le gusta que le llamen por su pasión al cantante vizcaíno. Un niño de 13 años que sufre la anomalía cromosómica conocida como 11q. Hoy, 28 de Febrero, día de las enfermedades raras. Crónica Balear levanta también la mano en nombre de Jacobo y otros niños afectados por síndromes de este tipo. Porque lo más importante, sin duda, es saber que ninguno de ellos, ni sus familiares, están solos. 

[adrotate banner=”125″]

¿Cuando supiste que tu hijo sufría Síndrome de Jacobsen?

Se lo diagnosticaron con tan sólo un año. Pero ese primer año fue terrorífico. Tuve un embarazo normal; o eso me decían. Los médicos no le dieron importancia ni a la cardiopatía que se veía en las ecografías ni a la forma extraña del cráneo de mi hijo. Todo parecía perfecto hasta el día en que nació Jacobo. Al darle a luz, sufrió un bronco-espasmo y se lo llevaron enseguida. Estuvimos quince días en la UCI de neonatos hasta que cogió peso. Fue durísimo. Con menos de un mes, un médico de Son Dureta llegó a decirnos: “Su hijo es ciego, sordo y no caminará en toda su vida”; quise morir. Afortunadamente no ha sido así; pero antes del diagnóstico real te llevas muchas frases duras y dolorosas como esa.

¿Cómo logras el diagnóstico? 

Fuimos a todos los médicos habidos y por haber. Y los primeros meses me etiquetaban de madre neurótica y primeriza nerviosa. Todo comenzó a ir mejor cuando localizamos al genetista, el doctor Rosell; al menos sabíamos que sufría un síndrome aunque aún no sabíamos cual. A los dos meses lo operaron del estómago y a los seis meses del cráneo. En la primera operación, casi se queda en la mesa de quirófano. De hecho, se quedó. Se pasó el día con respiración asistida y sedado. No sabíamos si iba a volver, pero con “dos cojones” y tras veinte días en la UCI de neonatos, aguantó y sobrevivió. La segunda operación fue mejor, aunque también pasamos mucho miedo. La doctora Picazo fue un ángel. Han sido cinco operaciones en trece años y espero que no tengamos que pasar por ninguna más.

El Síndrome de Jacobsen es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conoce como “Enfermedades Raras”. Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina 11q porque está causado por la pérdida o deleción de uno de los extremos del cromosoma 11. El síndrome fue identificado y descrito por primera vez en 1973, por la doctora danesa Petrea Jacobsen; de ahí el nombre de la enfermedad. Afecta directamente al desarrollo tanto psíquico como motor. Las complicaciones más habituales de este trastorno son desórdenes hemorrágicos, complicaciones cardíacas, problemas en los genitales, estenosis pilórica, estreñimiento, trastornos oculares, infecciones y complicaciones auditivas. 

¿Hay más casos en Baleares? 

No. Nadie. Ninguno. De hecho, durante diez años actué como un zombi viviente. Me sentía amargada y muy sola. Sin saber qué sería de mi hijo el día de mañana. Poco a poco conocía a otras madres que vivían en la península. Creamos un grupo de whatsapp para apoyarnos. Ahí nos contábamos las penas o los pocos avances científicos que iban surgiendo y se podían relacionar con la enfermedad. Sin ese apoyo no hubiera sobrevivido. Cuando ya éramos seis o siete mamás, creamos la Asociación 11q. Hace tres años que está en marcha y pretendemos ser el apoyo y el punto de información de todos los que se ven afectados por el síndrome. Organizamos actos benéficos y ventas solidarias; con el dinero que recaudamos tratamos de fomentar la investigación.

¿Qué es lo más duro de convivir con una enfermedad rara? 

Lo más duro es no saber qué va a ocurrir y la soledad que se siente. Y luego está la parte que te indigna. La reacción de algunas personas y la de algunos médicos. Nos ha pasado de todo. Médicos que han abierto la página de internet en nuestra cara porque ni siquiera tenían idea de lo que les estábamos contando. Otros “doctores”, por llamarles de alguna manera, que me han aconsejado que drogue a mi hijo para que “se quede tranquilo un rato”. Vergonzoso. Yo no quiero anular a mi hijo, quiero ayudarle. Y luego te enfrentas al día a día en la calle. Gente que se le queda mirando y te dan ganas de abofetearles. Los niños, es normal que se rían y pregunten qué le ocurre porque no lo comprenden; pero ¿y sus padres? Los adultos deberíamos cortar ese tipo de comportamientos y educar a nuestros hijos desde el respeto y la tolerancia a las diferencias.

¿Cómo se encuentra ahora tu hijo? 

Jacobo está bien. Está creciendo y sus huesos van creciendo a la par, pero le falta masa muscular. Es complejo. Necesita muchas terapias y apoyo específico. Y todo eso supone un esfuerzo económico grande. Debido a la parte de cromosoma afectada, se desarrolla un grado u otro; Jacobo lo tiene casi todo. Le falta el tramo del 11 al 25. Es un niño muy bueno, muy cariñoso pero también cabezota y obsesivo. Muy activo. Padece un atraso mental y psicomotor, aunque ha mejorado mucho y es gracias a uno de sus profesores del Colegio Público Es Pont, en Son Gotleu. Paso a paso vamos consiguiendo pequeñas victorias. Es una batalla muy dura. Ahora nos acercamos a un momento crítico. Los niños que sufren este síndrome pueden sufrir un aneurisma cuando hacen el cambio de niño a adolescente. Estamos preocupados. Hoy mismo nos dan el resultado de las pruebas.

¿Casos como el de Nadia Nerea perjudican a la hora de recaudar fondos en beneficio de este tipo de enfermedades? 

Por suerte, no. El caso coincidió con nuestra venta benéfica de calendarios y muchas personas se mostraban dubitativas; pero tras explicarles lo que hacíamos, no hemos tenido ningún problema. La transparencia es la clave. Yo creo que ese padre no quería a su hija. Me resulta terrible, indignante. Un padre lucha por su hijo y hace y deshace, pero siempre en beneficio del niño. No me puedo creer como pudo utilizar la enfermedad de su hija para lucrarse él mismo. No lo logro entender. Nosotros hemos hecho todos los sacrificios habidos y por haber, y aún así a veces tengo la sensación de que no hago lo suficiente. Quiero hacer más y no puedo.

 

Para colaborar con la asociación de niños con Síndrome de Jacobsen se puede visitar su página web http://www.11qes.org/ y participar en la compra de calendarios solidarios, hacer un donativo o colaborar en alguno de los actos benéficos que la asociación promueve. 

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.